ชาวอังกฤษ 3,222 คนที่มีมรดกเป็นชาวปากีสถานโดยเฉลี่ยแล้ว มีการกลายพันธุ์ใน 140 ยีนที่ทำให้ยีนเหล่านั้นหยุดทำงานนักวิจัยรายงานออนไลน์ในวันที่ 3 มีนาคมในScience การตรวจสอบ exomes ของคนเหล่านั้น ซึ่งเป็นส่วนเล็กๆ ของจีโนมที่เข้ารหัสโปรตีน เปิดเผยว่าในกลุ่มย่อยของผู้เข้าร่วม 821 คน มียีนทั้งหมด 781 ยีนที่ล้าสมัยโดยการกลายพันธุ์ ยีนเหล่านั้นรวมถึง 422 ที่นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่าผู้คนสามารถอยู่ได้โดยปราศจากและยังคงมีสุขภาพที่ดี
การศึกษาก่อนหน้านี้ระบุว่ายีนบางตัวมักหายไปในคนที่มีสุขภาพดี
การศึกษาใหม่นี้ชี้ให้เห็นว่าแม้แต่การกลายพันธุ์ที่หายากซึ่งขัดขวางสำเนาของยีนทั้งสองซึ่งนักวิทยาศาสตร์คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับโรคก็ไม่จำเป็นต้องเป็นปัญหา
นักวิจัยในอังกฤษและสหรัฐอเมริกาเปรียบเทียบบันทึกด้านสุขภาพของ 638 คนในการศึกษาที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากซึ่งยกเลิกทั้งสองสำเนาของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่มีบันทึกจาก 1,524 คนโดยไม่มีการกลายพันธุ์ที่หายาก นักวิจัยพบว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากจะไม่มีปัญหาด้านสุขภาพมากกว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์
แม้แต่ยีนที่สำคัญจริงๆ ก็อาจหายไปโดยไม่มีอันตรายใดๆ ผู้หญิงคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ใน ยีน PRDM9ซึ่งมีความสำคัญระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์ม หากไม่มียีนรุ่นเมาส์ หนูจะเป็นหมัน สุนัขมีกลไกสำรองเพื่อชดเชยการสูญเสียยีน ผู้หญิงคนนั้นมีลูก ซึ่งบ่งบอกว่าเธอกำลังเจริญพันธุ์ ดังนั้นมนุษย์จึงต้องมีวิธีชดเชยยีนที่หายไปเช่นกัน แม้ว่าจะดูแตกต่างไปจากของสุนัขก็ตาม
นักวิจัยกล่าวว่ากลไกการชดเชยอาจทำให้การค้นหายีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่หายากซับซ้อนขึ้น
ในที่สุดScience Newsก็สามารถทำได้ — ขอบคุณนักเขียนนวนิยาย Amy Tan — เพื่อให้คำถามแก่ผู้อ่านที่จู้จี้ (และมักเป็นนักเขียน) เกี่ยวกับเรื่องราวเกี่ยวกับสายพันธุ์ใหม่ที่ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่คนดัง เมื่อมีคนตั้งชื่อด้วงราเมือกหรือปลิงตามคุณ และคุณบอกว่าคุณรู้สึกเป็นเกียรติ — จริงไหม?
Tan (ซึ่งมีนวนิยายรวมถึงThe Joy Luck ClubและThe Valley of Amazement ) ได้ให้คำตอบอย่างรวดเร็วสำหรับคำถามของเราว่า ” ตื่นเต้น ” เป็นคำที่ใช้อธิบายความรู้สึกของเธอเกี่ยวกับ กระดาษ Zoologica Scripta ฉบับเดือนมกราคมที่ ตั้งชื่อปลิงดูดเลือดตัวเล็กๆ ใน เกียรติของเธอ
เธอรู้สึกเชื่อมโยงกับปลิงตัวนั้น เธอเขียนในอีเมล ก่อนที่เธอจะรู้ว่าชื่อนี้จะมีชื่อของเธอ เธอเคยอ่านบล็อกนี้เมื่อประมาณ 10 ปีที่แล้วโดยนักวิจัยที่มองหาปลิง น่าจะเป็นสายพันธุ์ใหม่ ในป่าฝนของออสเตรเลีย “Blood Lust II” เป็นชื่อคณะสำรวจที่ Mark Siddall ภัณฑารักษ์ของ American Museum of Natural History และเพื่อนผู้แสวงหาปลิงใช้
“พวกเขาบรรยายถึงสภาพของเหงื่อ ยุง ความชื้น และเสื้อผ้าที่ไม่ได้ซัก” Tan รำลึกถึง เธอแบ่งปันรายการบล็อก สำหรับวันที่สองจนถึงวันสุดท้ายของการสำรวจเมื่อนักวิทยาศาสตร์ไปถึงพื้นที่ที่ไซโคลนลาร์รีทำลายล้าง:
credit : austinyouthempowerment.org bethanybaptistcollege.org bethanyboulder.org bippityboppitybook.com bostonsceneparty.com
